ייעוץ ואבחון גנטי כללי

שרות לילדים ומבוגרים

​המכון הגנטי באיכילוב נמצא בחזית הרפואה הגנטית בארץ ובעולם בעזרת השילוב של רפואה קלינית גנטית עם הטכנולוגיות הגנומיות המובילות בעולם וכל זאת לשירות המטופלים.

​המכון הגנטי באיכילוב נמצא בחזית הרפואה הגנטית בארץ ובעולם בעזרת השילוב של רפואה קלינית גנטית עם הטכנולוגיות הגנומיות המובילות בעולם וכל זאת לשירות המטופלים.

מרפאה זו מרכזת את השרות הקליני במכון הגנטי ומופנים אליה ילדים ומבוגרים המטופלים במחלקות ומרפאות בית החולים, מהקהילה, מקומות שונים בארץ ובמסגרת תיירות מרפא. המרפאה מקיפה את כל תחומי הרפואה ואת כל המצבים בהם עולה חשד קליני למחלה גנטית בילד או במבוגר. אלו כוללים מצבים נוירוהתפתחותיים שונים, מצבים נוירולוגים שונים, מחלות עיניים, לקות שמיעה, מחלות לב, מחלות רקמת חיבור, מומים מולדים, מחלות שלד, מצבים אנדוקריניים והפרעות גדילה, מחלות מערכת העיכול, וכן מצבים מורכבים משולבים. כמו כן צוות המרפאה מייעץ לכלל בית החולים בחולים מאושפזים, בעיקר בחולים קריטיים (ילדים ומבוגרים) המאושפזים ביחידות טיפול נמרץ.

במקביל במסגרת המרפאה פועלות מרפאות תחומיות יעודיות ע"י רופאים בכירים מומחים בתחומם:

  • מרפאה נפרוגנטית
  • מרפאה אנדוגנטית
  • מרפאה נוירוגנטית מבוגרים
  • מרפאה קרדיוגנטית
  • מרפאת גושה
  • מרפאה אונקוגנטית ילדים
  • מרפאת Neurofibromatosis במרכז הארצי ל NF בדנה
  • מרפאת מא"ג (מטבולי-אנדוקריני/אורטופדי-גנטי). מרפאה רב תחומית בדנה

הפגישות במרפאה מתבצעות באחת ממספר דרכים, כאשר דרך הפגישה המתאימה נקבעת באופן פרטני לגבי כל מטופל/ת בשיתוף עימו/ה, ובהתאם לסיבת ההפניה.  

  • פגישה "פנים-אל-פנים". 
  • פגישה בטלמדיסין. 
  • יעוץ טלפוני.

חשיבות הברור הגנטי כוללת:

  • התאמת טיפול, במצבים מסוימים
  • קביעת תכנית מעקב מותאמת 
  • הערכת סיכון למצב דומה בבן משפחה (הורים, אחאים, צאצאים עתידיים ולעיתים בני משפחה מרוחקים יותר)
  • מניעת לידה של ילד נוסף עם סיכון למצב דומה, בהתאם לרצון ההורים. 

מה להביא לביקור הראשון במכון הגנטי?

  • ילדים- יש לבוא עם הילד/ה לביקור הראשון במכון. במידה והביקור הינו "מרחוק" בטלמדיסין הילד צריך להיות נוכח בפגישה. במידת האפשר מומלץ ששני ההורים יהיו נוכחים. במידה והורים גרושים, דרושה הסכמה של שני ההורים לביקור ולברור. במידה ומדובר בקטין חוסה, או במשפחת אומנה יש להביא מינוי אפוטרופסות תקף.
  • מבוגרים- צריכים להיות נוכחים בפגישה. במידה ומדובר בחוסה, יש לבוא עם אפוטרופוס כולל מסמך רשמי המאשר אפוטרופסות.  
  • מסמכים נלווים- מכתב סיכום רופא  מטפל, תוצאות ברור גנטי קודם במידה ובוצע (CMA, קריוטיפ או בדיקות אחרות), הדמיות או בדיקות רפואיות נוספות במידה ובוצעו, מדדי גדילה, רקע משפחתי של מצבים דומים ותוצאות ברור גנטי בבני המשפחה במידה ובוצע, תוצאות בדיקות סקר גנטי של ההורים במידה ובוצעו. 
בכל מצב שבוצע ברור גנטי קודם במשפחה או לנבדק עצמו- יש להביא דוחות (מקור או העתק) של המעבדה. 
סיום הברור. בסיום הברור תערך פגישה מסכמת עם הרופא/ה או היועצת המלווים במכון הגנטי וינתן מכתב סיכום עם ההמלצות הרלוונטיות לנבדק, להורים ולבני משפחה נוספים ככל שידרש עפ"י שיקול הדעת הקליני. 

קביעת תור
  • מרפאה גנטית- נא לשלוח הפניה למייל של המכון הגנטי
    בכתובת  gen-c@tlvmc.gov.il ותור יקבע פרטנית ע"י מזכירות המכון.
  • מרפאת Neurofibromatosis- יש לשלוח הפניה לרוית צימרמן, מרכז ארצי ל NF בכתובת ravitz@tlvmc.gov.il
  • מרפאת מא"ג- תורים נקבעים פרטנית ע"י צוות המרפאה. אין לשלוח הפניות. 
}