אבחון מעקב וטיפול גנטי בהתמחויות

על מחלת גושה
מחלת גושה הינה מחלת אגירה ליזוזומלית שבה יש הצטברות של חומר במאקרופאגים, סוג של תאי דם לבנים, בשל חסר אנזימתי. החומר המצטבר נקרא גלוקוצרברוזיד והוא מצטבר בעיקר בכבד, בטחול, במח העצם ולעיתים גם בריאות. המחלה מתבטאת בספירה נמוכה של תאי הדם – בעיקר אנמיה וחסר טסיות, בהגדלה של הכבד והטחול, במעורבות בעצמות עד כדי פגיעה בלתי הפיכה ונכות, ויכולה להוביל ליתר לחץ ריאתי. הצורה השכיחה ביותר בישראל הינה מחלת גושה מסוג 1, הצורה שאינה מערבת את מערכת העצבים המרכזית. מחלה זו נפוצה ביהודים ממוצא אשכנזי, אך ישנם חולים מכל העדות. צורות 2-3 שכוללות גם אגירה במוח ומעורבות של מערכת העצבים המרכזית בדרגות חומרה משתנות הינן נדירות מאוד בישראל.

אפשרויות הטיפול
קיימים כיום טיפולים תרופתיים למחלת גושה. משנת 1991 ישנו אנזים חליפי שניתן דרך הוריד פעם בשבועיים ומחליף את תפקידו של האנזים הטבעי שאינו מתפקד. בשנים האחרונות ישנן שלוש תרופות של אנזים חליפי שנכנסו לסל התרופות בארץ. משנת 2017 נכנסלסל גם טיפול תרופתי שניתן דרך הפה להורדת כמות הגלוקוצרברוזיד שמצטבר. בשנים האחרונות חברות שונות מפתחות טיפול גני חד פעמי למחלת הגושה, ואנו משתתפים במחקר קליני למתן הטיפול למטופלים העונים על קריטריונים מסויימים.

טיפול ומעקב
המעקב אחר החולים באיכילוב עשה במסגרת מרפאת גושה מולטידיסיפלינרית שבראשה עומדים פרופ' חגית בריס פלדמן, מנהלת המכון הגנטי, וד"ר אורי חמיאל, רופא בכיר בתחום. במרפאה מעורבים בטיפול גם רופאים מהתחומים המשיקים מהמטולוגיה, אורטופדיה, אנדוקרינולוגיה, רדיולוגיה וקרדיולוגיה. מרפאה ייחודית זו נותנת מענה כוללני לטיפול בחולי גושה אילו תחת קורת גג אחת של המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי, איכילוב.

מחקר
בנוסף לפעילות הקלינית, הרופאים עוסקים גם במחקר בתחום הגושה יחד עם החוקרת ד"ר אלינה קורולפ על מנת להמשיך וללמוד עוד על המחלה ועל דרכי הטיפול השונות בה

מרכז ארצי לייעוץ גנטי ייעודי לחולים עם מצבים אנדוקריניים תורשתיים. מדובר בחולים עם חשד לתסמונות אנדוקריניות תורשתיות בהן:
ממאירויות אנדוקריניות כולל חשד לתסמונות Multiple endocrine neoplasia, גידולים בבלוטת תריס, אדרנל והיפופיזה
הפרעות מטבוליות: תת פעילות בלוטת תריס מולד, תנגודת להורמון תריס, מטבוליזם עצם, דיסליפדימיה משפחתית, השמנה מונוגנית, סכרת מונוגנית ופגיעה בתפקוד אדרנל
בעיות פוריות: כולל אי ספיקת שחלות מוקדמת, היפוגונדיזם, היפרפלזיה מולדת של האדרנל ו Disorders of sexual differentiation

אבחון תסמונת גנטית מאפשר אבחון מוקדם לשאר בני המשפחה, משפר פרוגנוזה ותגובה לטיפול. האבחון יכול להשפיע על הטיפול התרופתי או הניתוחי המועדף, היקף הניתוח וגיל מומלץ לביצועו. אבחון תסמונת גנטית יכול לאפשר אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי בהריונות עתידיים במשפחה.
המרפאה מנוהלת על ידי ד"ר מיכל יעקובי באך- רופאה אנדוקרינולוגיות וגנטיקאית בכירה במכון האנדוקריני והגנטי באיכילוב.
הייעוץ מבוצע במרפאה, הברור המולקולרי מבוצע במכון גנטי באיכילוב או דרך קופות החולים, ובמידת הצורך במעבדות בחו"ל.
קיים קשר ישיר למעבדה הגנטית באיכילוב.
המטופלים מקבלים ייעוץ משלים עם קבלת התשובה המולקולרית, והמשך מעקב וטיפול אנדוקריני גנטי לפי הצורך.
הייעוץ הגנטי כלול בסל הבריאות, והברור המולקולרי – לרוב כלול בסל הבריאות או בביטוחים המשלימים.
זו מרפאה הנותנת שרות ייחודי וראשוני בארץ ואחת מהבודדות מסוגה בעולם.

מרפאת "נפרו-גנטיקה" - עוסקת באבחון מגוון התחומים של רפואת הכליה ויתר לחץ דם על רקע גנטי/תורשתי ועל רקע לא ידוע בקרב בגירים וילדים בכל גיל. המרפאה ממוקמת במכון הגנטי (בנין אשפוז - קומה 1 / אגף ב').
מרפאת "נפרולוגיה-משפחות" - עוסקת בתחום המעקב והטיפול במטופלות/ים עם מחלת כליה על רקע גנטי/תורשתי. 

בעידן של רפואה מותאמת אישית, לאבחון נפרו-גנטי קיימות השלכות רבות במגוון תחומים, כולל:
הערכת האופק הפרוגנוסטי של מחלת הכליה.
קביעת הצורך בביצוע פעולות פולשניות כגון ניקור כליה אבחנתי (ביופסיה) ובדיקות אורו-אנדוסקופיות (כגון ציסטוסקופיה).
הערכת מעורבות חוץ כלייתית, כגון שמיעה / ראייה / מערכת עצבים / ועוד.
בחירת טיפול מיטב, לרבות טיפולים חדשניים מותאמים אישית וגנטית, כגון במחלת פאברי – Fabry.
ברירת מועמדים לתרומת כליה במשפחה / הערכת סיכון להישנות המחלה לאחר השתלה.
לאבחון נפרו-גנטי קיימות גם השלכות על הערכת סיכון הישנות של מחלת הכליה בקרב בנות/בני המשפחה ובצאצאים. מידע זה עשוי לאפשר אבחון במסגרת טרום לידה (דגימת סיסי שליה / דיקור שק מי השפיר) ואבחון במסגרת הליך טרום השרשה – PGD.

המכון הגנטי באיכילוב מציע שרות של מרפאה נוירוגנטית יחודית לברור גנטי לחולים ולבני משפחותיהם למכלול המחלות הנוירולוגיות לרבות מצבי דמנציה )כולל אלצהיימר ופרונטוטמפורל דמנציה), אפילפסיה, הפרעות תנועה (פרקינסון, הנטינגטון, אטקסיה לסוגיה), מחלות נוון שרירים ומחלות עצביות (ALS, CMT) ומחלות נדירות נוספות כגון מחלת קרויצפלד יעקב CJD.
במסגרת היעוץ חולים ובני משפחה מקבלים ליווי מקיף לצורך אבחון הגורם הגנטי למחלה על מנת לשפר טיפול באופן מותאם אישית ולאפשר מניעת הישנות של תחלואה בצאצאים עתידיים. במידה וימצא גורם גנטי וודאי ניתן יהיה להציע לבני המשפחה שבסיכון מניעה בצאצאים עתידיים על ידי איבחון גנטי טרום לידתי או אבחון גנטי טרום השרשה (PGD).
במקביל ניתן מענה רפואי מקיף במסגרת מעקב מרפאה נוירוגנטית במערך הנוירולוגי או תיאום מעקב במרפאות ייעודיות בהתאם לאבחנה.
השירות מנוהל על ידי ד"ר פנינה פונגר, רופאה בכירה באיכילוב מומחית בנוירולוגיה וגנטיקה רפואית ועל ידי ד"ר דלית בראל, יועצת גנטית בכירה, מרכזת אבחון נוירוגנטי.