במכון למחלות דרכי העיכול והכבד, פועל שירות הנותן ייעוץ גנטי והכוונה לבדיקות גנטיות מולקולתיות. שירות זה מיועד לאנשים בעלי סיפור אישי או משפחתי של שאתות ואשר לגביהם קיימת אפשרות לנשאות של תסמונת גנטית, הקשורה בסיכון יתר לממאירויות דרכי העיכול והכבד ככלל, וסרטן המעי הגס בפרט.
השירות הגנטי כולל פגישה עם רופא מומחה בגסטרואנטרולוגיה ובגנטיקה רפואית או יועצת גנטית מומחית. במהלך הפגישה, נלקחת אנמנזה מפורטת ונרשם עץ משפחה. בהמשך, במקרים שבהם עולה האפשרות לנשאות של תסמונת גנטית, ניתנות המלצות לביצוע בדיקות גנטיות ונלקחת דגימת דם להפקת דנ"א (לאחר חתימה על טופס הסכמה מדעת).
גנטיקה של סרטן המעי הגס
הסיכון של אדם ללקות בסרטן המעי הגס לאורך חייו הוא כ-5%-6%, כאשר כ-90% ממקרי סרטן המעי הגס קורים לאחר גיל 50. סיכון זה גבוה יותר באנשים שיש להם סיפור משפחתי של סרטן המעי הגס, או שהם נשאים לתסמונת גנטית ספציפית הקשורה לסרטן המעי הגס. לפי הספרות, בעד כ-1/3 ממקרי סרטן המעי הגס קיים מרכיב תורשתי.
ידועות כיום מספר תסמונות גנטיות הקשורות לסיכון יתר לסרטן המעי הגס:
- תסמונת לינץ' (Hereditary Non Polyposis Colon Cancer) – תסמונת גנטית המורשת בתורשה אוטוזומית דומיננטית והנובעת משינוי בחומר התורשה באחד מארבעה גנים עיקריים. זו התסמונת השכיחה ביותר מבין התסמונות הגנטיות הגורמות לסרטן המעי הגס. נשאים של התסמונת נמצאים בסיכון יתר משמעותי ללקות בסרטן המעי הגס, סרטן הרחם בנשים, וסוגי סרטן נוספים. הבסיס הגנטי לאבחנה של נשאות לתסמונת זו מתבסס על בדיקת microsatellite instability (להלן MSI) ובדיקת אימונוהיסטוכימיה מרקמת הגידול במעי הגס. בדיקות אלו מבוצעות במרכז הרפואי תל-אביב ע"ש סוראסקי. במקרים בהם בדיקות אלו נמצאות כלא תקינות מקובל להמשיך בבדיקת ריצוף בסיסים בגנים הקשורים לתסמונת זו. הייעוץ הגנטי הניתן במרפאתנו כולל הפנייה לביצוע הבדיקות הגנטיות הללו במקרים רלוונטים.
- תסמונת פוליפוזיס של המעי הגס (Familial Adenomatous Polyposis) – התסמונת הגנטית השנייה בשכיחותה כגורמת לסרטן המעי הגס. נובעת שינוי בחומר התורשה בגן הקרוי APC, ומורשת בתורשה אוטוזומית דומיננטית. לתסמונת זו קריטריונים קליניים של מעל ל 100 פוליפים מסוג אדנומה במעי הגס. ידוע גם על צורה "מוחלשת" של תסמונת זו בה מספר הפוליפים במעי הגס קטן מ 100 וגיל התחלואה בסרטן המעי הגס מעט מאוחר יותר מאשר זה שקורה בתסמונת הרגילה.
במסגרת השירות הניתן במרפאתנו נלקחת דגימת דם להפקת דנ"א ולבדיקה הגנטית הספציפית בגן APC הגורם לתסמונת זו (לאחר חתימה על טופס הסכמה וקבלת טופס התחייבות מקופת החולים המבטחת לביצוע הבדיקה הגנטית או תשלום עצמי). הבדיקה הגנטית עצמה מתבצעת במכון הגנטי במרכז הרפואי תל-אביב ע"ש סוראסקי. - תסמונת MYH – תסמונת גנטית המורשת בתורשה אוטוזומית רצסיבית והמתאפיינת בריבוי יחסי של פוליפים מסוג אדנומה במעי הגס וסיכון יתר לסרטן המעי הגס. ניתן כיום לבצע בדיקה גנטית לתסמונת זו במעבדות ספציפיות העומדות בקשר ישיר עם מרפאתנו.
קיימות תסמונות גנטיות אחרות הקשורות לסרטן המעי הגס, אך הן נדירות יותר:
- תסמונת Peutz jeghers
- תסמונת Juvenile Polyposis
- תסמונת Cowden
- תסמונת Mixed Polyposis
במצבים החשודים לאחת מהתסמונות הלו מופנים המטופלים לביצוע בדיקות גנטיות במעבדות הספציפיות העוסקות בתחום.
לאחרונה הגדלנו את השירות הגנטי הניתן במכון למחלות דרכי העיכול והכבד כך שיכלול גם בירור לתסמונות גנטיות נוספות, שלא בהכרח קשורות לסרטן המעי הגס. זאת באמצעות ריצוף פאנל נרחב של גנים הקשורים בסרטנים שונים בטכנולוגיה מתקדמת ובמחיר שווה לכל נפש.
