מחלות אנדוקריניות רבות, כגון סוכרת, יתר לחץ דם, שיעור יתר, גידולים מסויימים בבלוטת התריס (קרצינומה מדולרית) וגידולים באיברים אנדוקריניים אחרים, כגון יותרת התריס, יותרת הכליה, הלבלב ויותרת המוח, יכולות להתפתח כתוצאה מהפרעה גנטית אשר ניתנת לזיהוי. איתור ההפרעה חשוב ביותר לצורכי טיפול ומעקב.
המרפאה לאנדוקרינולוגיה גנטית בבי"ח איכילוב, מתמקדת בתסמונות אנדוקריניות תורשתיות, כדוגמת סכרת תורשתית (Monogenic Diabetes), גידולים נוירואנדוקרינים, מצבים מטבולים תורשתיים כגון: השמנה מורבידית, דיסליפידמיה משפחתית, מחלות עצם, בעיות פוריות, ועוד. אחראית המרפאה ד"ר מיכל יעקבי-באך היא רופאה מומחית באנדוקרינולוגיה ובגנטיקה.
האבחון הגנטי יכול לסייע בהתאמת הטיפול והמעקב בהפרעות גנטיות כגון:
- סוכרת תורשתית על רקע פגם בגן הגלוקוקינז, המכונה MODY2 - מופיעה כמחלה קלה, אשר אינה מחייבת טיפול תרופתי, לאור הסיכון הנמוך ללקות בסיבוכי סוכרת. חשוב לאתרה ולהבדיל אותה מצורות אחרות של סוכרת, בהן הטיפול נחוץ.
- גידול ביותרת הכליה מסוג פיאוכרומוציטומה - אבחון גנטי יכול לסייע בהבנת הסיכון לחזרת המחלה והסיכון ללקות במחלות נלוות (כגון גדולים ברקמות אחרות או באזורים אחרים) ובכך לאפשר מעקב מקיף ומתאים יותר אחר המטופל.
אבחון גנטי של תסמונת חשוב גם על מנת לאתר בני משפחה נוספים אשר נמצאים בסיכון לפתח את ההפרעה האנדוקרינית. כמו כן יכול אבחון גנטי לאפשר בצוע אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי בהריונות עתידיים.
מה כוללת הפעילות במסגרת המרפאה לאנדוקרינולוגיה גנטית?
- נבחן את הצורך בבצוע בדיקות גנטיות בהתאם להסתמנות הקלינית וההיסטוריה המשפחתית.
- בהתאם לצורך, נמליץ על המשך המעקב הדרוש במטופל.
- נבחן את הצורך בהערכה אנדוקרינית של בני המשפחה, ובמידת הצורך, בהפנייתם להערכה ולבדיקות גנטיות.