מרפאת קרדיומיופתיה ומחלות לב תורשתיות

​מרפאה יעודית זו מתמחה בבירור, אבחון, טיפול ומעקב אחר מטופלים עם חשד לקרדיומיופתיה או מחלת לב תורשתית ובני משפחותיהם.

צוות

תחומי פעילות

המרפאה מתמחה בשני תחומים:

  • קרדיומיופתיה – נרכשת או גנטית / תורשתית
  • מחלות לב תורשתיות

קרדיומיופתיה
המילה קרדיומיופתיה משמעותה מחלה של שריר הלב [קרדיו = לב, מיו = שריר, פתיה = מחלה]. מדובר במצב שיכול להיות נרכש או גנטי ונע בין מחלה אתסמינית לחלוטין לבין מחלה תסמינית המתבטאת באחד או יותר מהבאים: כאבים בחזה, אי ספיקת לב, איבוד הכרה והפרעות קצב העלולות להיות לעיתים מסכנות חיים.
קרדיומיופתיה יכולה להיות משנית למחלה סיסטמית שמערבת איברים נוספים מלבד הלב או יכולה להיות מסיבה לבבית ראשונית.
בקרדיומיופתיה תורשתית הסיבה היא גנטית וניתן לעיתים למצוא את השינוי הגנטי שגרם למחלה. לבדיקה הגנטית במצבים אלו יש השלכות גם על המשפחה. 
הסיבות השכיחות לקרדיומיופתיה גנטית / תורשתית הן: 
  • קרדיומיופתיה היפרטרופית 
  • קרדיומיופתיה מורחבת
  • קרדיומיופתיה ארתמוגנית

מחלות לב תורשתיות
מחלות לב תורשתיות כוללות מצבים כמו קרדיומיופתיה – מחלות שריר הלב דוגמת קרדיומיופתיה היפרטרופית, אריתמוגנית, ומורחבת; צ'אנלופתיה – מחלות בתעלות היונים של הלב, כגון סינדרום ברוגדה, וסינדרום QT ארוך; אאורטופתיה – מחלות של אבי העורקים, בהן תסמונת מרפן, ומחלות נוירומוסקולריות שמערבות את הלב כגון דושן, ומיוטוניה דיסטרופית.
מתי יש לחשוד בנוכחות מחלת לב תורשתית?
  • בן משפחה שאובחן כחולה במחלת לב תורשתית או נושא שינוי גנטי שנקשר לקבוצת המחלות האלה.
  • מקרה מוות פתאומי של בן משפחה ממחלת לב שעשויה להיות תורשתית.
  • ממצאים חריגים בבדיקות אק"ג או אקוקרדיוגרפיה המרמזים על מחלה תורשתית.
פעילות המרפאה לקרדיומיופתיה ומחלות לב תורשתיות
המרפאה עוסקת בבירור, אבחון, טיפול ומעקב אחר מטופלים עם קרדיומיופתיה או מחלות לב תורשתיות ובני משפחותיהם.
כחלק מהבירור והמעקב, המטופלים מתבקשים לעיתים לבצע בדיקות שגרתיות להערכת הלב כגון אק"ג, אקו לב, הולטר ומבחן מאמץ, ובדיקות מיוחדות כגון MRI של הלב ובדיקה גנטית לגילוי מחלות לב תורשתיות.
}