בדיקות אבחון גנטי בליווי אולטרה-סאונד סיסי שליה ודיקור מי שפיר

תקופת ההריון, ובמיוחד ההריון הראשון, מלווה תמיד בחששות ובהרבה שאלות- האם העובר מתפתח כמו שצריך? אילו בדיקות עלי לעבור כדי לוודא שהכל בסדר? ואיך יודעים שיש בעיה? שתי בדיקות, חשובות מאוד, אך מעוררות לא מעט חששות הן בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר. מדובר בבדיקות המיועדות לאבחון גנטי של העובר, אשר מטרתן היא לשלול מומים.

בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שליה מיועדת לנשים אשר קיימת אצלן בעיה גנטית ידועה, או לנשים שתוצאות בדיקת השקיפות העורפית שלהן נמצאה לא תקינה. היתרון הגדול של בדיקת סיסי שליה הוא שהיא מתבצעת בשבועות מוקדמים להריון, בין שבוע 10 וחצי ועד לשבוע 12-13, סוף שליש ראשון להריון. ותוצאותיה מתקבלות גם יחסית בשלב מוקדם של ההריון, כך שאם התוצאות מובילות להפלה, החוויה פחות קשה לאישה הן מבחינה גופנית והן מבחינה נפשית. הבדיקה מבוצעת כאשר האשה שוכבת על גבה ויכולה להתבצע בגישה בטנית או נרתיקית. ההחלטה כיצד לבצע את הבדיקה היא על פי מיקום השיליה.
הבדיקה מתבצעת בליווי אולטרה סאונד, במהלך הבדיקה נלקחת דגימה של סיסי שליה בצינורית מיוחדת המיועדת לכך. הבדיקה מבוצעת כששלפוחית השתן של האשה מלאה. הבדיקה קצרה ואורכת מספר דקות בלבד. בתום הבדיקה על האישה לנוח במשך 24 שעות ולהימנע מביצוע מאמץ גופני. הסיכון לאבדן ההריון בעקבות הבדיקה, על פי הספרות הרפואית הינו כ- 1:200 עד 1:500. התשובה ניתנת בשני שלבים: תשובה ישירה כעבור מספר ימים ותשובה סופית עד 21 יום לאחר ביצוע הבדיקה.

דיקור מי שפיר
הסיבות המקובלות לביצוע דיקור מי שפיר הן: גיל האשה, בדיקות סקר שליש ראשון או שני לא תקינות, רקע משפחתי של בעיות גנטיות. הבדיקה מבוצעת לאחר שהאשה נבדקת ואושר כי אין כל מחלה פעילה בזמן ביצוע הדיקור. הדיקור מבוצע בין שבוע 16 ועד שבוע 22 + 6/7 להריון תחת דימות מתמשך ולאחר ביצוע אולטרה סאונד הבודק עובר, מיקום שיליה וכמות מי שפיר, במהלכו נשאבים כ- 20-30 סמ"ק מי שפיר. החדרת המחט מתבצעת בליווי אוטראה-סאונד ובתום הבדיקה מתבצעת בדיקת אולטרה-סאונד חוזרת לדופק עובר. יש לציין כי נשים הרות עם Rh שלילי מקבלות בסוף הבדיקה זריקת אנטי D. הנבדקת מזהה את המדבקות עם מספר פרטיה האישיים וחותמת על אישור הזיהוי.

הסיכון לאבדן ההריון בעקבות הבדיקה, נע בין 1:200 עד 1:1000, תלוי במחקרים השונים, ומתרחש בדרך כלל בטווח של 24-48 שעות. שני הסיבוכים העיקריים שעלולים להיגרם כתוצאה מבדיקת מי שפיר הם ירידת מי שפיר וזיהום. הסימנים המחשידים לירידת מי שפיר הם רטיבות מתמדת. הסימנים המחשידים לזיהום: חום 38 ומעלה, כאבים, התכווצויות, הפרשה חריגה. עלולים להופיע כאבים מקומיים לאחר הדיקור הנובעים מדיקור דרך שריר בטן ושריר הרחם. בתום הבדיקה, על האישה לנוח במשך 24 שעות ולהימנע מביצוע מאמץ גופני.
התשובה לבדיקה נמסרת בטווח של 17-21 יום מיום הבדיקה, וכוללת מספר כרומוזומים, מין העובר וחלבון עוברי במי השפיר.