בדיקת "השבב הציטוגנטי" לאבחון מומים בעובר

בדיקת ה"שבב הציטוגנטי" קרויה בשמות רבים, למשל "הצ'יפ הגנטי". השם "שבב" או "צ'יפ" ניתן, בשל הדימיון לשבבים המצויים במכשירים אלקטרוניים ובמחשבים. הבדיקה קרויה באנגלית Chromosomal microarray) CMA), או comparative genomic hybridization) CGH).

בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת בדגימת מי שפיר באמצעות המיקרוסקופ קרויה "בדיקת קריוטיפ". בדיקה זו יכולה לזהות מספר מוגבל של הפרעות, כמו למשל תוספת של כרומוזום (כמו בתסמונת דאון) או ליקויים בצורת הכרומוזומים. הבדיקה מזהה שינויים אשר גודלם המינימאלי 5-10 מיליוני אותיות (Mb).

בדיקת הקריוטיפ המבוצעת במי שפיר באופן שגרתי אינה מזהה חסרים או תוספות של מקטעים זעירים  - הקרויים שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים.

שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים אחראיים למספר רב של תסמונות גנטיות הכוללות מומים מלידה, הפרעות התפתחותיות ושכליות ואפילו כ- 10%-20% מהמקרים של אוטיזם. דוגמאות מוכרות כוללות תסמונת DiGeorge/velocardiofacial, תסמונת Williams תסמונת Prader-Willi ורבות אחרות.

שינויים אלה ניתנים לזיהוי כיום בבדיקת השבב הציטוגנטי. את הבדיקה ניתן לבצע לאחר הלידה, במקרה של ילד או מבוגר הלוקים בתסמונת לא ידועה, פיגור שכלי או אוטיזם. כמובן שניתן לבצע את הבדיקה בדגימת עובר אותה ניתן להשיג בדיקור מי שפיר או בדגימת סיסי שלייה.

בדיקת השבב הציטוגנטי עושה שימוש במאות אלפי גלאים גנטיים בו זמנית ולכן יכולה לזהות שינויים תת מיקרוסקופיים מסוגים שונים. המידע הרב מנותח באמצעות תוכנות מיוחדות.

סיכוי זה תלוי בסיבה הראשונית לביצוע הבדיקה:

• בילדים עם אוטיזם, פגיעה שכלית או מומים מלידה הבדיקה עשויה לזהות פגם גנטי בכ-10%-20%.
• בעוברים עם מומים משמעותיים הבדיקה עשויה לזהות את הגורם הגנטי בכ-5%-7%. 
• בהריונות ללא ממצא חריג או גורם סיכון, הבדיקה תזהה שינוי משמעותי בכ-0.5%-1%.

• לא אותר אף שינוי כמותי - זה המצב הטוב ביותר, אך כמובן אינו שולל את כלל המחלות או התסמונות הגנטיות האפשריות בעובר. במידה ועדין קיים חשד להפרעה גנטית ייתכן ויידרשו בדיקות נוספות. חשוב להזכיר כי גם אם לא נמצאו ממצאים חריגים בבדיקה אין זה שולל הפרעות גנטיות אחרות. חלק גדול מהמחלות הגנטיות נגרם בשל שינויים נקודתיים (כגון שינוי של אותיות בודדות ברצף הגנטי שאינו מזוהה בבדיקה)
• אותר שינוי כמותי - שינויים אלה מסווגים על פי חומרתם ומשמעותם הקלינית:
  ממצא פאתוגני  - ממצא שלגביו ידוע שהוא בעל משמעות קלינית הקשורה למחלה או תסמונת מוכרת. זה בדרך כלל סימן רע אך למטרה זו בעצם עורכים את הבדיקה. לאחר ייעוץ גנטי בו מוסברת המשמעות - ניתן יהיה לבצע הפסקת ההריון.
  ממצא שפיר - ממצא שלגביו ידוע שאין לו כל קשר למחלה או להפרעה באדם. ממצאים אלה לרוב מועברים בתורשה מאחד ההורים ולכן חסרי משמעות. לכן ממצאים אלה בדרך כלל אינם מדווחים.
  ממצא שמשמעותו הקלינית לא ברורה - (Variant Of Uncertain clinical Significance (VOUS - אלה ממצאים אשר בעת הדיווח אין מידע מספיק על מנת לקבוע בוודאות את משמעותו הקלינית של הממצא. בחלק מהמקרים הממצא מעלה במקצת את הסיכון להפרעה כלשהי ובחלק מהמקרים  - פשוט אין מספיק ידע. ההערכה היא שתוצאות כאלה מתקבלות בכ- 5% מהמקרים. חוסר הוודאות עלול לגרום לדאגה וחרדה ולכן חשוב שתוצאות הבדיקה יוסברו ע"י גנטיקאים מומחים.   

הבדיקה מומלצת כיום רק בהריונות עם  מום משמעותי או חשד מוחשי להפרעה גנטית או כרומוזומלית. במקרים אלה, הבדיקה מבוצעת במימון משרד הבריאות בתנאי שתבוצע במערכת הציבורית.

בשלב זה הבדיקה לא הומלצה כבדיקה שגרתית בהריונות ללא ממצא חריג אך מטופלים המעוניינים בביצוע הבדיקה ללא אינדיקציה רפואית - יכולים לבצעה בתשלום.