תסמונת אהלרס-דנלוס

אהלרס דנלוס – הסוג הקלאסי

סוג זה הוא השני בשכיחותו מבין תסמונת אהלרס דנלוס. קיים גן ידוע לתסמונת, אך החדירות משתנה (ייתכן נשא של הגן ללא סימני מחלה משמעותיים, ולעומתו אדם אחר עם אותו הגן בדיוק עם התבטאות משמעותית, גם באותה משפחה). הבדיקה הגנטית אינה בסל הבריאות; ניתן לעשות אבחנה גנטית באופן פרטי דרך המכונים הגנטיים. מצב זה מתבטא בגמישות ניכרת של העור ונטייה להצטלקות לא תקינה, בעיקר במצח ובקדמת השוקיים, אך גם במרפקים, ברכיים ובאזורי חיכוך אחרים בגוף, כמו אזורי החיכוך עם החגורה, למשל. בנוסף, יש מרכיב של גמישות יתר של המפרקים, נטייה לפריקות / תת-פריקות של מפרקים, כאבי מפרקים ושרירים כרוניים.
הטיפול כולל תפירה של כירורג פלסטי, במקרים של חתכים ופציעות, להקטנת הצלקות ככל האפשר; שימוש במגיני שוקיים, ברכיים ומרפקים; וטיפול פיזיותרפי והידרותרפי לכאבי המפרקים והשרירים.

אהלרס דנלוס – גמישות יתר

הסוג השכיח מבין תסמונת אהלרס דנלוס. שכיחותו מוערכת בכ-2% מהאוכלוסייה. הגן לא ידוע. מצב זה מתבטא בגמישות יתר של המפרקים, ללא גמישות יתר מרשימה של העור שרואים בסוג הקלאסי, וללא צלקות קשות. יש נטייה לפריקות ולתת פריקות של מפרקים, ותחושה של חוסר יציבות של המפרקים. המטופלים סובלים מכאבים כרונים מפושטים במפרקים ובשרירים רבים בגוף, עד כדי פגיעה ביכולת התפקוד היומיומית, לעיתים עוד מהילדות המוקדמת. בילדים, המצב לרוב מתבטא בהליכה "מרושלת" ונטייה לנפילות; קושי באחיזת עיפרון, קצב כתיבה איטי וכתב לא ברור; כאבי גדילה ונטייה להציג טריקים של גמישות בפני חבריהם. לאחרונה, נמצא כי בסוג זה יש מעורבות של מערכות רבות בגוף, כולל מערכת הלב וכלי הדם, לחץ הדם, מערכת העצבים האוטונומית, מערכת העיכול, המערכת הגניטואורינרית ועוד. הלוקים בסוג זה, לרוב מגיעים לשיבה טובה אך סובלים מואד מגיל צעיר. עם טיפול ומעקב נכונים, הם יכולים לתפקד כרגיל. לעומת זאת, בהיעדר טיפול ומעקב נכונים, מטופלים אלה יכולים להידרדר אף לנכות ולהגבלה משמעותית בתפקוד היומיומי.

אהלרס דנלוס – כלי דם

סוג זה הינו נדיר יחסית, שכיחותו מוערכת בכ-0.02%. הגן ידוע וניתן לעשות אבחון גנטי במסגרת סל הבריאות - יש צורך בהפניה של רופא מומחה בגנטיקה רפואית. מצב זה מתבטא בנטייה קטסטרופלית ומסכנת חיים לקרעים בכלי דם, מעי ורחם. מתאפיין בעור דק ושקוף דרכו ניתן לראות בברור את כלי הדם ובסיפור משפחתי של מוות בגיל צעיר מסיבה לא ברורה או בגין קרע בכלי דם/מעי או רחם. גמישות היתר היא בעיקר במפרקים הקטנים של אצבעות הידיים והרגליים והמטופלים סובלים פחות מבעיות הקשורות לשלד. יש צורך במעקב אקו לב ו-MRA מדי שנתיים.

תהליך האבחנה והטיפול

האבחנה נעשית ע"י תשאול ובדיקה רפואית, בדיקות נוספות נערכות לפי תוצאות הבדיקה. גמישות יתר של המפרקים נמדדת לפי מדד הקרוי ע"ש בייטון, אולם אינה מספיקה לאבחנת התסמונת. אבחנת התסמונת נעשית לפי קריטריונים מובנים, ולכל תת סוג יש הקריטריונים שלו. השלב הראשוני הינו הגעה לאבחנה הנכונה ולאחריו התאמת הטיפול נתפרת לכל מטופל לפי מצבו הרפואי.