מרכז הרב תחומי למחלות עצם מולדות ולבריאות העצם בילדים ומתבגרים, מיועד לשיפור איכות החיים של הילדים ומשפחותיהם ע"י טיפול, מחקר וחינוך. על מנת להגשים מטרות אלו המרכז משלב יחד תחת קורת גג אחת צוות רב מקצועי (רב תחומי) המקדיש עצמו למתן טיפול רפואי כוללני לילדים ומתבגרים עם מחלות עצם מולדות.
המרכז פועל במסגרת המחלקה האורתופדית בבית החולים "דנה-דואק" לילדים, ומהווה מרכז על ראשון מסוגו בארץ לאבחון (עוד מהשלבים הטרום לידתיים), ייעוץ, מעקב וטיפול בחולים בדיספלזיה שלדית לסוגיה השונים ומחלות עצם מולדות לאורך שנות הגדילה וההתפתחות. צוות המרכז עובד בשותפות מלאה עם הילד ומשפחתו למתן יעוץ וטיפול איכותי אינטגרטיבי (משולב).
מהי דיספלזיה שלדית?
דיספלזיה שלדית היא קבוצה של מחלות גנטיות המאופיינת בצמיחה בלתי תקינה של העצם וכך משפיעות על הגדילה וההתפתחות של השלד. זו קבוצה הטרוגנית של למעלה מ- 350 מחלות, בדרגות חומרה שונות, הכוללת מגוון של בעיות שבחלקן דרגות שונות של קומה נמוכה ואף גמדות. מחלות עצם מולדות מלוות לעיתים קרובות במיגוון רחב של בעיות בתחום האורטופדי כגון פריקות של מפרקים, עיוותים בציר הגפיים, עקמת ובעיות של שבירות עצם ראשונית (אוסטיאוגנזיס אימפרפקטה) או משנית לירידה בצפיפות עצם, אוסטיאופורוזיס, רככת וכדומה.
בחלק ממחלות אלו נילוות לעיתים בעיות נוספות כבעיות שמיעה וראיה, בעיות הורמונליות, בעיות לב וכליות או במערכת העיכול ולפעמים הפרעות נוירולוגיות או נשימתיות, בעיות פסיכולוגיות והפרעות התפתחותיות ברמות שונות.
הסוגים השונים של דיספלזיה שלדית הינם נדירים (מחלות יתום) אך השכיחות הכוללת מוערכת בכ- 2.4 ל -10,000 לידות. השכיחות בהריון גבוהה יותר ועומדת על 7.5 ל-10,000 סריקות אולטרה-סאונד. שיעור התמותה נע בין 0.95 ל-1.5 ל -10,000 לידות. דיספלזיה שלדית מהווה כ- 5 אחוזים מההפרעות הגנטיות המזוהות אצל ילודים. בישראל יש לצפות לכ- 40-50 חולים חדשים מדי שנה.
היתרון במרכז רב תחומי
האבחנה של דיספלזיה שלדית מבוססת על קריטריונים רדיוגרפיים, קליניים, וגנטיים מולקולריים. היום הבסיס הגנטי של רבים ממצבים אלה ידוע ומאפשר אבחון מדויק ובחלק מהמקרים אף אבחון טרום לידתי.
המרכז הרב תחומי מאגד מומחים בבריאות העצם, גנטיקה, רדיולוגיה וניורורדיולוגיה, נוירולוגיה, נוירוכירורגיה, רפואת ילדים לתחומיה השונים (מומחים לאיבחון וטיפול בבעיות בתחומי מטבוליזם, אנדוקרינולוגיה, ריאות, קרדיולוגיה, עיניים, דרמטולוגיה, נפרולוגיה, אף אוזן גרון, תזונה, עבודה סוציאלית, פסיכולוגיה, ריפוי בעיסוק, ריפוי בדיבור ופיזיותרפיה). בנוסף למומחים בתחומי האיבחון והטיפול, פועלים במסגרת המכון מומחים מתחום כירורגית ילדים, אורולוגיה, הרדמה וטיפול נמרץ.
צוותי האבחון והטיפול פועלים במתכונת של ניהול מקרה אישי (Case Management) לפי הצרכים והדרישות במחלה הספציפית של הילד. הצוות יתווה למטופלים ובני משפחותיהם תכנית מסודרת על בסיס שנתי או חצי שנתי לטיפול, מעקב, וניטור מפני התפתחות סיבוכים (Complication Surveillance).
הפניות אל המרכז יתקבלו במקרים הבאים:
- חשד לדיספלזיה שלדית.
- חשד לתסמונת אורתופדית.
- חשד למחלת עצם מטבולית.
- קומה נמוכה מסיבה בלתי ברורה (לאחר ברור אנדוקריני וגסטרואנטרולוגי).
- בעיות אורטופדיות הנילוות לתסמונות גנטיות (פיברוס דיספלזיה, מחלות רקמת חיבור, מחלת מרפן, מחלת הלר-דאנלוס).
ילד המאובחן כסובל מאחת מהמחלות הנכללות בקבוצה זו, יוכל להיות מטופל בקהילה על פי תכנית הטיפול שתותווה במרכז. רופא הילדים או רופא המשפחה, יקבל מידע ותוכנית לטיפול ומעקב במטופל בקהילה על בסיס קבוע ולפי גילו והישגיו של הילד. המרכז ייתן מענה ויקיים דיאלוג קבוע עם הרופא והצוות המטפל בקהילה
במרפאה קיים מכשיר רנטגן יחודי – EOS, המבצע צילומי רנטגן של עמוד השדרה, הגפיים והאגן בהפחתה של עד- 85% מכמות הקרינה בהשוואה לכל מכשיר רנטגן אחר ( DR או CR). מכשיר זה גם מאפשר ביצוע של שחזורים תלת מימדיים של האיבר המצולם במידת הצורך, דבר שאינו אפשרי במכשירי רנטגן אחרים. לביצוע הבדיקה יש צורך להצטייד בטופס 17 ייעודי לבדיקה זו לפי קוד משרד הבריאות 72010 X2 (הבדיקה דורשת קוד כפול לכיסויה). מספר טלפון לתיאום הבדיקה: 03-6947864
המרפאה לבריאות העצם בילדים ומתבגרים
המרפאה מיועדת לתת פתרון אבחנתי וטיפולי לילדים ומתבגרים עם בעיות בצפיפות עצם (אוסטאופורוזיס) - ראשוניות, או עקב מחלות כרוניות ו/או שימוש ממושך בתרופות הפוגעות בצפיפות העצם, מחלות הגורמות לשבירות יתר של העצם, הפרעות במשק הסידן הזרחן וויטמין D, תסמונות גנטיות עם מעורבות השלד ועוד.
למרפאה מופנים ילדים ומתבגרים עם קשת רחבה של בעיות, ביניהן: שברים חוזרים, שבירות עצם תורשתית, דלקות מעיים או בעיות ספיגה כרוניות, מטופלים כרוניים בסטרואידים, שיתוק מוחין קשה, מחלות עצב ושריר, הפרעות סידן, זרחן, ויטמין D וסוגים שונים של רככת, הפרעות שלד תורשתיות (דיספלזיות).