נוירופיברומטוזיס מסוג 1

בבית החולים דנה דואק לידלים פועל המרכז לטיפול בנוירופיברומטוזיס - מרכז ישראלי ובינלאומי למחלת הנוירופיברומטוזיס, שנותן מענה רפואי רב תחומי תחת קורת גג אחת לכל חולי הנוירופיברומטוזיס הצעירים והמבוגרים בארץ.

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 1 Type Neurofibromatosis היא תסמונת גנטית שהיא חלק מקבוצת התסמונות הנוירוקוטנאיות, הקרויות גם פאקומטוזות phakomatoses - המילה היוונית "פאקוס" פירושה סימן לידה, המשלבות הפרעות עוריות והפרעות גופניות אחרות. מקור ההפרעה היסודית הוא בשכבת האקטודרם בהתפתחות העוברית.

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 נ״פ 1 היא תסמונת גנטית שכיחה בתוך קבוצת מחלות נדירות זו 1 ל2500-3000- לידות, כאשר בישראל דווח בעבר על שכיחות גבוהה יותר 1 ל-1000.

תסמונת זו מתייצגת כבר מגיל הילדות. התסמונת מועברת בתורשה דומיננטית, אך כמחצית מהחולים הם בעלי שינוי גנטי חדש וללא סיפור משפחתי.