שירות חדש של ריצוף גנומי - הטכנולוגיה החדשנית ביותר בגנטיקה רפואית הקיימת היום.
צוות
-
פרופ' חגית בריס-פלדמן
מומחית לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית, מנהלת המכון הגנטי -
פרופ' יובל ירון
מומחה במיילדות, גינקולוגיה וגנטיקה, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי, ביה"ח "ליס" ליולדות ונשים והמכון הגנטי -
ד"ר דפנה מרום
רופאה מומחית לרפואת ילדים ולגנטיקה רפואית, סגנית מנהלת המכון הגנטי, מנהלת מרפאה גנטית ילדים ומבוגרים ומרכזת תחום גנטיקה ילדים
פתיחת המרכז הגנומי באיכילוב ב-2019 התאפשרה בעקבות רכישת מכשיר הריצוף מהדור הבא המתקדם ביותר בעולם NovaSeq 6000 המאפשר ריצוף של עשרות אלפי בדיקות גנומיות בשנה.
איכילוב הינו המרכז הרפואי הראשון במדינה שרכש ומפעיל מכשיר חדשני זה. פתיחת המרכז הגנומי הינה תהליך אסטרטגי של איכילוב שנועד לאפשר למטופליו ולמטופלים שבדיקותיהם יופנו אלינו, לקבל מידע לגבי הגנום שלהם. המרכז הגנומי באיכילוב נבחר כמרכז הריצוף של משרד הבריאות עבור כל בדיקות הריצוף בפרוייקטים לאומיים. לאחרונה נרכש אף מכשיר הריצוף השני מסוג זה וכך הפכנו למרכז הגנומי הגדול ביותר במדינה.
מטרת הריצוף הגנומי
בעקבות המהפכה הגנומית שבה רוצף הגנום האנושי והסתיימה בראשית שנות האלפיים, התפתחו טכנולוגיות חדשות שמאפשרות ריצוף בו זמני של כל אקסום או הגנום האנושי בעלויות הולכות ויורדות. מכשירי ריצוף מתקדמים אלו יכולים לבדוק בו-זמנית את רצף כל 20,000 הגנים באדם כדי לגלות מוטציות שכיחות ונדירות במגוון רחב של מחלות גנטיות לרבות סרטן.
אבחון הרקע הגנטי למחלות מאפשר רפואה מותאמת אישית – מניעתית, טיפולית ומעקב מותאם, וגם יאפשר לגלות גורמי סיכון למחלות שכיחות כגון סכרת.
בדיקות ויצירת קשר
לאחרונה הוכנסו הבדיקות הגנומיות לסל הבריאות באינדיקציות יחודיות וניתן לקבל הפניה לבדיקה גנטית לאחר ייעוץ גנטי על ידי גנטיקאי רפואי באחד מהמכונים הגנטיים בארץ או ישירות במכון הגנטי באיכילוב.
הבדיקות נערכות כנגד טופס 17 אך גם באופן פרטי
לקביעת תור למרפאה ניתן לשלוח מייל ל- gen-c@tlvmc.gov.il
כמו כן פיתחנו בדיקות ריצוף מתקדמות לציבור הרחב המאפשרות לכל אדם ללמוד על הפרופיל הגנטי שלו ביחוד לגבי גנים שהם actionable, כלומר שגילוי מוטציה/ות בהם מאפשרות לנקוט אמצעים ייחודיים למעקב, מניעה או טיפול על מנת להקטין את הסיכונים הרפואיים:
- פרופיל גנטי מלא-שימוש במידע הגנטי המתקבל לטובת הרפואה המותאמת אישית
לקובץ דף הסבר על הבדיקה - פאנל אונקו גנטי-בדיקת סקר מתקדמת שתגיד לכם אם אתם עלולים לחלות בסרטן ואיך אפשר להתגונן מפניו
לקובץ דף הסבר על הבדיקה