גוף האדם הוא מכונה משומנת המורכבת ממיליוני חלקיקים. ה-DNA שלנו מורכב משלושה מיליארד אותיות שהסדר שלהן מכתיב את הגנום ומבטיח את תקינותו. האתגר הניצב בפנינו בכל מקרה שכזה הוא אבחון הגורם הגנטי ממנו מתחילה שרשרת של חולי הנמשכת לעתים לאורך דורות. הדרך לאבחון הגנטי שזורה בידע הנצבר על הגנום האנושי ויכולתנו לאבחן את הגורם הגנטי למחלה אצל הפרט החולה.
הצוות הרפואי במכון
לכל הצוות-
מידע נוסף
פרופ' חגית בריס-פלדמן
מומחית לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית, מנהלת המכון הגנטי -
מידע נוסף
ד"ר דפנה מרום
רופאה מומחית לרפואת ילדים ולגנטיקה רפואית, סגנית מנהלת המכון הגנטי, מנהלת מרפאה גנטית ילדים ומבוגרים ומרכזת תחום גנטיקה ילדים -
מידע נוסף
פרופ' יובל ירון
מומחה במיילדות, גינקולוגיה וגנטיקה, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי, ביה"ח "ליס" ליולדות ונשים והמכון הגנטי
המכון לגנטיקה ורפואה גנומית במרכז הרפואי ת"א מספק מגוון רחב של שירותים גנטיים, כולל ייעוצים ובדיקות גנטיות, לכל טווח הגילאים ובכל מעגלי החיים: לפני הריון ובמהלכו, בתקופת ההתפתחות והילדות, במחלות משפחתיות ותסמונות גנטיות, מחלות של הגיל המבוגר וסרטן. אבחונים אילו מתבססים על ידע רב אודות הגנום האנושי ורצף הדנ"א.
במסגרת פעילות המכון פעילות קלינית, מחקרית וכן מעבדות גנטיקה יעודייות
תחומי פעילות של המכון לגנטיקה ורפואה גנומית:
- אבחון גנטי טרום לידתי
- אבחון גנטי לילדים ומבוגרים במגוון תחומי התמחות: אונקו-גנטיקה, נוירוגנטיקה, אנדוגנטיקה, נפרוגנטיקה, אופטוגנטיקה וקרדיוגנטיקה,
- מרפאת גושה
- מרכז לריצוף גנומי
- מעבדה גנטית
שירותים חדשים:
- פרופיל גנטי מלא- שימוש במידע הגנטי המתקבל לטובת הרפואה המותאמת אישית - לפרטים
- פאנל אונקו גנטי - בדיקת סקר מתקדמת שתגיד לכם אם אתם עלולים לחלות בסרטן ואיך אפשר להתגונן מפניו - לפרטים
- בדיקת סקר גנטי בעזרת יועץ דיגיטלי שירות חדש בגנטיקה המתאים לכל הזוגות המתכננים הריון ורוצים לעשות את הבדיקות הגנטיות הרחבות יותר שקיימות היום בשוק - לפרטים
לקביעת תור לבדיקות
יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף הפנייה מרופא
לדואר אלקטרוני gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 074-7219812 ואנו נחזור אליכם לתאום.
יחידות ותחומי פעילות במכון:
שאלות נפוצות FAQ
- ייעוצים בהריון – תוך 7 ימי עבודה
- יעוצים בילדים ומבוגרים תוך 14 ימי עבודה
התוצאות יופיעו בתיק הרפואי beWell באתר איכילוב על פי פרק הזמן כמפורט ממועד ביצוע הבדיקה
- צ'יפ גנטי במי שפיר/סיסי שליה – 3 שבועות ממועד הבדיקה
- בדיקות סקר וקריוטיפ – 6-8 שבועות ממועד הבדיקה
- פאנלים NGS /אקסום/גנום – עד 8 שבועות ממועד הבדיקה
- CMA (צ'יפ גנטי) מדם –4-5 שבועות ממועד הבדיקה
במקרה של תוצאות חריגות אנו יוצרים קשר.
כן, בשלב זה במסגרת יעוץ גנטי מסודר במכון והחל משנת 2020 ביעוץ דיגיטלי.
ניתן לבצע בדיקות סקר.
למידע ופירוט אודות בדיקות סקר במימון משרד הבריאות ניתן לעיין באתר האינטרנט של משרד הבריאות בכתובת www.health.gov.il.
לביצוע הבדיקות יש לתאם תור באמצעות פנייה לכתובת הדוא"ל של המכון gen-c@tlvmc.gov.il
במקרה של תוצאה חריגה, אנו ניצור עמכם קשר ונזמן אתכם לקבלת התוצאות.
לקביעת תור לבדיקות מי שפיר וסיסי שליה יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף תוצאות בדיקת אולטראסאונד אחרונה, לדואר אלקטרוני שכתובתו: gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 0747219812 ואנו נחזור אליכם לתאום.
בדיקות מי שפיר וסיסי השלייה כוללות כיום את בדיקת הצ'יפ הגנטי ללא עלות נוספת.
לקביעת תור ליעוץ גנטי יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף הפנייה מרופא, ומסמכים רלוונטיים נוספים, לדואר אלקטרוני שכתובתו: gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 07472519812 ואנו נחזור אליכם לתאום.
לקביעת תור לבדיקות יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף הפנייה מרופא לדואר אלקטרוני gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 07472519812 ואנו נחזור אליכם לתאום.
עבור כל הבדיקות שמתבצעות במכון הגנטי לא נדרש צום.
תוצאה תתקבל לאחר כחודש.
בכל מקרה אנו יוצרים קשר טלפוני ברגע שמתקבלת תוצאה.