המרכז למחלות חומר לבן בילדים

במרפאה נעשית הערכה מקיפה על ידי צוות רב תחומי למצבו הבריאותי, הנוירולוגי וההתפתחותי של הילד, נעשית הערכה לתפקודי אכילה ובליעה ולמצב התזונתי ולתפקודו בבית ובחברה. הילדים מופנים לבירור לצורך אבחנה. הבירור יכול לכלול בדיקות רפואיות, בדיקות מעבדה, הדמיות, בדיקות גנטיות, בדיקות התפתחותיות ונוירופסיכולוגיות, ועוד בדיקות בהתאמה אישית. במידה ומתקיימים מחקרים טיפוליים בארץ ובעולם, מוצעת אפשרות להשתתף בהם.

 

על מחלות חומר לבן
מחלות חומר לבן הנקראות גם מחלות לויקודיסטרופיות הינן מחלות גנטיות אשר בהן יש פגיעה סלקטיבית בחומר הלבן במח.
החומר הלבן מורכב מתאי תמיכה הנקראים תאי גליה ומחומר הנקרא מיאלין. המיאלין הינו המרכיב שתורם להעברת המידע מתאי העצב (החומר האפור) לשאר הגוף ומאפשר לגוף לתפקד באופן תקין.

בבסיס הביולוגי של חלק מהמחלות ישנה הפרעה בייצור של המיאלין (מחלות של היפומיאליניזציה) וחלקן נובעות מתהליך של הרס המיאלין או פגיעה בתאי הגליה (מחלות של דהמיאלניזציה).

על פי בדיקת MRI מח ניתן לזהות האם מדובר במחלת חומר לבן. האבחנה הספציפית מסתמכת על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית, על הבדיקה הפיסיקלית ועל תוצאות ההדמיה.

מחלות חומר לבן הן לרוב גנטיות, בחלק מהמקרים הם תורשתיות ובחלק לא. ישנם סוגי תורשה שונים במחלות השונות.
לרוב נדרשים לבדיקות גנטיות לצורך אבחנה סופית וייעוץ גנטי. הבדיקות יכולות לכלול בדיקת צ׳יפ גנטי (CMA), בדיקת אקסום, בדיקות פאנל, ריצוף גן ספציפי, mlpa לגן ספציפי ועוד.

סימפוטומים

מחלות חומר לבן הן קבוצת מחלות רחבה וכל אחת מתבטאת באופן שונה ובדרגת חומרה אחרת.
מחלות חומר לבן יכולות לגרום לילדים להפרעה מוטורית, להפרעה בדיבור, באכילה, בראיה, בשמיעה ובהתפתחות הפיזית והשכלית. כמו כן עלולים להופיע פרכוסים.

עקב הפגיעה במיאלין נפגעת המערכת המוטורית ולרוב התינוקות הינם עם טונוס נמוך (היפוטונים) כאשר בהמשך הטונוס מתגבר והופך לספסטי. לעיתים קיימת גם הפרעת תנועה אקסטרפירמידלית כגון דיסטוניה. הפגיעה המוטורית מתבטאת בהפרעה ביכולת התנועה במרחב ובשיווי משקל.

בחלק מהמחלות ישנם מאפיינים נוירודגנרטיבים וישנה החמרה עם הזמן בסימפטומים. הטיפול בילדים יכול להקל על הסימפטומים, לשפר את התפקוד בכל תחומי החיים ואת איכות החיים ולעיתים לעצור את ההתדרדרות של המחלה או לסייע בריפויה.

 

המרפאה מטפלת בחולים עם מחלות חומר לבן שונות, ביניהן:

• PMD- pelizaeus merzbacher disease
• PMD-LIKE- pelizaeus merzbacher like disease
• TUBB4A related leukodystrophy ( including H-ABC)
• Hikeshi syndrome
• POLR Related Leukodystrophy
• Aicardi- Goutie’res syndrome (AGS)
• X linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)
• Alexander Disease
• Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
• Canavan Disease
• Mucolipidosis type 4 (ML4)
• Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 (MLC1)
• Mitochondrial leukoencephalopathies

במסגרת המרכז פועל צוות רב תחומי הכולל מומחים בתחומים שונים: נוירולוגיה, פיזיותרפיה, דיאטנית קלינית, קלינאית תקשורת ועובדת סוציאלית. בנוסף המרכז פועל בשיתוף פעולה עם יועצים מומחים מתחומי הדימות, אורתופדיה, גנטיקה ונוירוכירורגיה.