סקר בדיקות גנטיות מורחב

מהו סקר בדיקות גנטיות מורחב?

סקר בדיקות גנטיות מורחב, כולל איתור של מאות מוטציות גנטיות, האחראיות למחלות גנטיות רבות, אותן לא ניתן לאתר בסקר הגנטי הבסיסי, המאושר במסגרת סל הבריאות או המבוצע בקופות החולים. באמצעות בדיקה מורחבת זו ניתן לגלות מגוון מוטציות מוכרות בעדות שונות.

למי מיועד הסקר הגנטי המורחב?

לכל הזוגות, אשר מתכננים הריון ומעוניינים לסקור את כלל המוטציות הגנטיות, אותן ניתן לגלות כיום באמצעות הטכנולוגיה המתקדמת המיושמת במכון לגנטיקה של בית החולים איכילוב.

בלעדי במכון לגנטיקה ורפואה גנומית באיכילוב יעוץ גנטי דיגיטלי המאפשר קבלת מידע נגיש ומותאם אישית על הבדיקות הגנטיות

שירות זה ניתן במסגרת שת"פ של המכון לגנטיקה בבית חולים איכילוב עם חברת  "Igentify", שפיתחה מערכת להנגשת מידע גנטי. המערכת מאפשרת לנהל את תהליך איסוף המידע הרפואי, בדיקת הסקר הגנטי ואת פענוח התוצאות הגנטיות ולאחר מכן הצגת הממצאים בפניכם בעזרת כלים דיגיטליים חדשניים הכוללים עזרים קוליים וחזותיים.

פרופ' ירון יובל, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי במכון הגנטי מסביר: "אנו חיים בתקופה בה בדיקות גנטיות הפכו לחלק בלתי נפרד מתהליכים רפואיים ואנו צופים כי בעתיד הגנום של כל אחד מאיתנו יהיה חלק מהתיק הרפואי. לתוצאות של בדיקות גנטיות יכולות להיות השלכות לא רק לנבדק עצמו אלא גם לבני משפחתו. הייעוץ הגנטי הוא תהליך ארוך ומורכב הדורש מיומנות של אנשי מקצוע, אולם כיום יש מחסור משמעותי בכוח אדם היות שבכל הארץ יש כ- 75 רופאים/ות גנטיקאים ו-75 יועצים/ות גנטיים/ות, ולכן קיים קושי להנגיש את המידע הגנטי לציבור.

אנו צופים כי השימוש בייעוץ דיגיטלי מסוג זה יאפשר להפחית ב- 50% מהמקרים את הצורך ביעוץ פרונטלי של איש מקצוע על ידי הנגשת המידע באופן מקוון ומותאם אישית".

כיצד מתקבלות התשובות ומתי יש צורך ביעוץ פרטני?

פרופ' יובל מוסיף: "בדיקות סקר לגילוי נשאות למחלות גנטיות הן מורכבות מאוד היות שנכללות בהן מאות מוטציות למחלות רבות. למרות המורכבות, ההסבר והתשאול לקראת הבדיקה די זהה וחוזר על עצמו. המערכת הדיגיטלית נותנת הסבר על הבדיקות ומתשאלת את הנבדקים על הרקע המשפחתי והאישי שלהם. לאחר קליטה במערכת ומילוי שאלון, הנבדקים מגיעים לתת דגימת דם. בנקודה זו המערכת כבר מתריעה האם הנבדקים נמצאים בקבוצת סיכון המצריכה ייעוץ גנטי פרטני. לאחר ביצוע הבדיקות וקבלת התוצאות, המערכת מנתבת את המקרים החריגים לייעוץ פרטני, בעוד התוצאות התקינות נשלחות לנבדק באמצעות המערכת הדיגיטלית תוך שליחת קישור לסרטון עם הסבר מותאם אישית.

"תקוותנו היא שבאמצעות טכנולוגיה זו נוכל להעלות את המודעות לבדיקות גנטיות ולהנגיש אותן בצורה ידידותית ופשוטה" אומרת פרופ' בריס פלדמן חגית, מנהלת המכון הגנטי.

איך מתאמים בדיקת סקר גנטית באיכילוב?

לביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב ניתן ליצור קשר באמצעות דוא"ל: gen-screen@tlvmc.gov.il. עם קבלת הפניה יישלח קישור למערכת ומכאן ואילך כל ההתנהלות תהיה באמצעות כלים דיגיטליים מובנים במערכת.

בנוסף ניתן לפנות למענה טלפוני בימים א'-ה', בין השעות 12:00-14:00 , טל: 03-6974704, המכון לגנטיקה ורפואה גנומית של בית החולים איכילוב ממוקם בבניין סוראסקי, קומה 1, אגף ב'.
בנוסף ניתן לפנות למענה טלפוני של המכון