MSA - מחלות עצביות ניווניות
MSA - Multiple System Atrophy הינה מחלה נוירולוגית השייכת לקבוצת מחלות "דמויי פרקינסון", או תסמונות "פרקינסון פלוס".
כבר לפי השם ברור, כי לעומת מחלת פרקינסון, שהיא מחלה של המערכת האקסטראפירמידלית (גרעיני הבסיס במוח) בעיקר, מחלת MSA הינה מחלה רב מערכתית הכוללת מספר מערכות במוח: אקסטראפירמידלית, פירמידלית, צרברלית, אוטונומית וגזע המוח.
לכן, נוסף לסימנים הפרקינסוניים המשותפים, יכולים להופיע במחלת MSA סימנים נוירולוגיים נוספים שיפורטו בהמשך. חשוב להזכיר, כי סימני מחלת MSA מגיבים בדרך כלל פחות טוב לטיפול בדופה (דופיקר, לבופאר, סינמט), או בתכשירים דופמינרגיים אחרים (דופמין אגוניסטים), מאשר סימני מחלת פרקינסון.
מחלת פרקינסון ומחלת MSA שונות מבחינת מנגנון הפגיעה המוחית למרות, ששתיהן מחלות ניווניות של המוח, הדומות מבחינת הסימנים הנוירולוגיים הקליניים והנכות הנגרמת.
במחלת פרקינסון, מתנוונים התאים המפרישים דופמין, שהוא החומר במוח הדרוש לתנועה תקינה. תאי המוח, שאינם מקבלים דופמין בכמות מספקת אינם פועלים בצורה טובה. לכן, הוספת דופמין או חומר דופמינרגי אחר (דופמין אגוניסטים), משפרת מאוד את מצבם של חולי פרקינסון. במחלת MSA לעומת זאת, הבעיה אינה בחסר בדופמין, אלא בניוון התאים עליהם אמורים הדופמין או חומרים אחרים במוח להשפיע.
גם מבחינה היסטולוגית לשתי מחלות אלו מאפיינים שונים. למחלת פרקינסון אופייניים גופיפים על שם לוי ולמחלת MSA אופייניים גופיפי הסגר שונים בתוך התאים.
MSA היא מחלה שכיחה הרבה פחות מאשר מחלת פרקינסון. שכיחותה כ- 4 חולים לכל 100,000 תושבים, לעומת 100-150 חולי פרקינסון לכל 100,000 תושבים.
מחלת MSA מופיעה באופן שווה בגברים ונשים, כאשר בממוצע הסימפטומים של המחלה מופיעים לראשונה בעשור השישי לחיים, גילאי 50-60, ובדרך כלל בגיל צעיר יותר מאשר במחלת פרקינסון. משך המחלה משתנה מחולה לחולה, ותלוי במידה רבה בטיב הטיפול ובצורת ההתמודדות של החולה ומשפחתו עם המחלה.
הסיבה להתפתחות המחלה אינה ידועה, אך עד כמה שידוע היום, אין השפעה גנטית והמחלה אינה מדבקת.
הביטויים הקליניים של מחלת MSA
- נוקשות שרירים
- איטיות בתנועה
- הפרעה בשיווי משקל וקשיי הליכה
- נפילות חוזרות
- קושי בהתאפקות או מתן שתן
- אין אונות בגברים
- נפילות לחץ דם בעמידה שבאות לידי ביטוי בטשטוש, סחרחורת, שחור בעיניים, עילפון, חולשת רגליים וכאב או כבדות בראש.
- הפרעות דיבור - דיבור לא ברור ו"מרוח"
- קשיי בליעה
- הפרעות שינה
- עצירות
- אובדן הזעה
- כפות ידים ורגלים קרות, כחולות
הערה: בחולה אחד יש רק חלק קטן מרשימת הסימנים המפורטים לעיל.
כיצד מאבחנים MSA?
בשלבים המוקדמים קיים קושי ניכר באבחון בטוח של המחלה בשל הדמיון בסימנים למחלת פרקינסון. עם התפתחות המחלה והופעת הסימנים המאפיינים את מחלת ה- MSA, כמו הפרעות אוטונומיות מוקדמות, תגובה חלקית, קצרה ולא שלמה לטיפול בדופה או לתרופות אחרות המקובלות במחלת פרקינסון וסימנים רנטגניים ייחודיים, הביטחון באבחנה הולך וגדל. למרות כל הידע שנרכש בשנים האחרונות, אבחון חד משמעי נעשה רק לאחר בדיקה קפדנית של המוח לאחר המוות.
הטיפול במחלה
אין טיפול ספציפי וייחודי למחלת MSA. לבודופה, או תרופות אחרות המקובלות לטיפול במחלת פרקינסון יכולות להקל במידת מה את הסימפטומים. כמו כן, חשוב לטפל בכל בעיה באופן נפרד. לדוגמה, הפרעות במתן שתן צריכות להיות מטופלות תרופתית, או אף על ידי קטטר, בעיות בתפקוד המיני מגיבות היטב לויאגרה ועצירות משתפרת עם דיאטה נכונה.
הפרעות שיווי משקל ונפילות, או הפרעות בליעה עם שאיפת מזון לתוך דרכי הנשימה הינם הסיבוכים המסוכנים ביותר לחולי MSA, ומחייבים טיפול מונע ותשומת לב מיוחדת. לשתי הפרעות אלו לא נמצאה עדיין תרופה יעילה, אך שימוש במקל, הליכון או כסא גלגלים יכולים להקטין ואף למנוע נפילות. מזון מרוסק והדרכה של טיפול בבליעה יכולים להקטין ואף למנוע שאיפות של מזון לריאות.
ייעוץ על ידי צוות רב מקצועי הכולל נוירולוג מומחה להפרעות תנועה, אחות, עובדת סוציאלית, פיזיותרפיסט, מרפא בדיבור עם התמחות בהפרעות בליעה, סקסולוג, מרפא בעיסוק ומומחה לרפואת שינה יכולים להביא להקלה רבה בסימפטומים של המחלה ולשמירה על תפקוד טוב ואיכות חיים סבירה לאורך זמן רב.
ומה בעתיד?
לאחרונה הוקמה אגודת רופאים ממספר מדינות באירופה ומארה"ב, אשר שמו לעצמם כמטרה מרכזית לקדם את ההבנה והטיפול במחלת MSA. מאמץ מרוכז וממוקד זה, תוך גיוס משאבים ותמיכה ממוסדות מחקר, ממשלות והציבור עצמו מאפשר לקוות, שבעתיד הקרוב תימצא תרופה יעילה ובטוחה לשיפור ומניעת MSA. נכון להיום, נערכים מספר מחקרים עם תרופות חדשות, אשר אולי בעתיד ישפרו את איכות חיי חולי ה- MSA.